Dzień: 2022-09-30

#SPGoff wygaszamy niezwykle rzadką chorobę Damianka

4 letni Damian Gmur w skutek mutacji genetycznej w genie AP4B1 choruje na niezwykle rzadką chorobę – paraplegię spastyczną 47. Obecnie jest zaledwie 87 zdiagnozowanych przypadków SPG47 na całym świecie. Choroba ta powoduje przede wszystkim pogłębiającą się spastykę kończyn dolnych i jest chorobą postępującą. Jego rozwój jest bardzo mocno opóźniony – na ten moment Damian nie […]