4 letni Damian Gmur w skutek mutacji genetycznej w genie AP4B1 choruje na niezwykle rzadką chorobę – paraplegię spastyczną 47. Obecnie jest zaledwie 87 zdiagnozowanych przypadków SPG47 na całym świecie.
Choroba ta powoduje przede wszystkim pogłębiającą się spastykę kończyn dolnych i jest chorobą postępującą. Jego rozwój jest bardzo mocno opóźniony – na ten moment Damian nie chodzi i nie mówi. Dzięki heroicznej walce Damiana i jego najbliższych robi postępy i małymi kroczkami nadrabia zaległości. Dojazdy, sesje, sprzęt i turnusy rehabilitacyjne, terapie, konsultacje lekarskie i operacje kosztują wiele tysięcy złotych…
Jest to nierówna codzienna walka o zdrowie pochłaniająca bardzo dużo pieniędzy i niezliczone wyrzeczenia.
Dołącz do drużyny #SPGoff – Damian jest wspaniałym, spokojnym i wesołym chłopcem. Fantastycznie znosi trudy walki o zdrowie. Musimy wspólnie zapewnić mu jak najlepsze warunki i możliwość walki o swoje zdrowie, a on na pewno nas nie zawiedzie!
HISTORIA DAMIANA
Mimo podejrzeń nieprawidłowości w rozwoju mózgu podczas ciąży pierwsze 3-4 miesiące jego życia dały nadzieję, że wszystko będzie dobrze.
Niestety Damian przestał osiągać kolejne kroki rozwojowe. W wieku 5 miesięcy pierwszy raz trafił do szpitala po drgawkach wywołanych gorączką. Nie są to napady padaczkowe, ale wyglądają bardzo podobnie – niestety każda gorączka może być dla niego bardzo niebezpieczna i wymagać hospitalizacji co niejednokrotnie się już powtórzyło.
Gdy miał dziewięć miesięcy, stwierdzono u niego obniżone napięcie mięśniowe. Po badaniach w szpitalu (EEG i MRI) postawiono diagnozę – częściowa agenezja ciała modzelowatego i wodogłowie bez cech aktywności. Powolny rozwój Damianka budził nadal wątpliwości, dlatego jego rodzina zdecydowała się na kosztowne, nierefundowane specjalistyczne badania genetyczne.
Jak się okazało była to słuszna decyzja gdyż pół roku po badaniu wyniki dały odpowiedź – mutacja genetyczna w genie AP4B1, która powoduje paraplegię spastyczną 47.
WALKA O ZDROWIE DAMIANA
Codziennością dla Damiana i jego rodziny są ciągłe wyjazdy. Miesięcznie przejeżdżają około 2000 km dlatego stałym kosztem w wydatkach jest paliwo.
Przykładowy tydzień wygląda następująco:
- w poniedziałki logopedia, następnie terapia czaszkowo-krzyżowa w Janikowie i fizjoterapia wieczorem w domu,
- we wtorki wyjazdy do Gniezna do Tenreh-u na fizjoterapię,
- w środy hipoterapia w Stajni Łąkie,
- czwartki fizjoterapia dodatkowa w domu,
- piątki terapia neurosensomotoryczna w Centrum SPES w Białych Błotach koło Bydgoszczy,
- w sobotę zajęcia z neurologopedą w Animusie w Strzelnie.
Od lipca Damian uczęszcza do przedszkola terapeutycznego Niebieska Przystań w Mogilnie gdzie ma zapewnione wiele zajęć terapeutycznych takich jak fizjoterapia, zajęcia SI, logopedię, zajęcia z pedagogiem, sensoplastykę itp.
Potrzeby Damianka z wiekiem rosną. Potrzebny jest sprzęt rehabilitacyjny:
- Pionizator dynamiczny rodzina Damian już posiada i chce teraz zakupić statyczny. Koszt około 10 tysięcy po refundacjach potrzeba dopłacić około 6 tysiecy
- Ortezy należy wymieniać raz w roku w zależności o wzrostu koszt 3.200,00 zł po refundacjach dopłata 1.200,00 zł,
- Buty do ortez ceny od 430,00 zł,
- Zwykłe buty wymieniane są prawie co miesiąc, bo Damian porusza się na czworakach i w butach robią się dziury,
- Wózek aktywny – jeszcze nie ma wyceny,
- Turnusy rehabilitacyjne najtańszy tygodniowy Centrum Terapeutyczne SPES Barbara Gilewska koszt 3000 zł , turnus 10 dniowy z mikropolaryzacją (Centrum Terapeutyczne UniqueCenter) koszt 5200 zł (takich turnusów łącznie potrzeba 4-6 w roku)
- Damian jest opieką różnych lekarzy: neurologa, genetyka, ortopedy, okulisty, laryngologa. Przynajmniej raz w roku jeździ na konsultacje do każdego z lekarzy. Koszt konsultacji od 200 zł w górę.
- Potrzeba zacząć mitoterapię czyli podawać suplement MitoQ wspomagający pracę mózgu, koszt od 379,00 zł za 2-miesięczną terapię.
W USA trwają badania nad powstaniem terapii genowej i lekiem, które być może będą skuteczne w leczeniu tej choroby, na razie to faza badań. Damian jest pod opieką Dr Dariusa Ebrahimi-Fakhari z Boston Children’s Hospital oraz członkiem Cure-AP4 amerykańskiej organizacji, która zrzesza chorych z całego świata z tą i podobną diagnozą.
Odrębny temat to nierefundowana przez NFZ operacja metodą Ulzibata inaczej zwana fibrotomią.
W listopadzie Damian ma konsultację w CenterMed w Krakowie, koszt konsultacji 450 zł, koszt operacji jeżeli Damian zostanie zakwalifikowany 12.900,00 zł.
Zabieg opiera się na stopniowym, podskórnym przecinaniu zwłókniałych pasm mięśniowych w okolicach ich przyczepu do kości z zastosowaniem specjalnego skalpela, bez konieczności zarówno nacinania skóry, jak i całkowitego rozcinania mięśni, z zachowaniem mięśni zdrowych, bez ingerencji w ścięgna oraz układ kostny.
Eliminacja przykurczy mięśni lub zespołu bólowego pomaga osiągnąć znaczne zwiększenie zakresu ruchu, co umożliwia uzyskanie nowych oraz poprawę już istniejących zdolności motorycznych. Poprawa ogólnej aktywności fizycznej chorego pobudza jego rozwój umysłowy, rozszerza wachlarz zainteresowań, podnosi poziom czynności samoobsługowych i daje mu możliwość niezależności. W ciężkich przypadkach znacznie ułatwia opiekę nad pacjentem.
Rodzina Damiana musi być czujna ponieważ ze względu na to, że nie chodzi mogą powstać zwyrodnienia np. w stawach biodrowych, kolanach itp. Może pojawić się z czasem potrzeba kolejnych zabiegów lub operacji.
Wiemy że trwa wiele badań i wymyślane są coraz nowsze innowacyjne metody walki z chorobą – tak naprawdę okazja może pojawić się w każdej chwili, jednak wiadomo już że może być to koszt liczony w setkach tysięcy złotych.
Damian jest bardzo spokojnym i wesołym dzieckiem. Na pierwszy rzut oka nie widać jego choroby. Uwielbia przebywać na świeżym powietrzu, bawić się z naszym psem rzucając piłkę i puszczając z górki samochody i traktory. Bardzo lubi też oglądać zarówno na żywo jak i w bajkach wszelkiego rodzaju sprzęt rolniczy i samochody. Żywo reaguje też na kontakt z innymi dziećmi. Zawsze też może liczyć na wsparcie swojego starszego brata – Krzysztofa.
Więcej informacji znajdziecie tutaj…